症例：30代女性
10年前に急性心筋梗塞に対し、バルーン血管形成術
2年前にも急性心筋梗塞を発症しステント留置歴あり
若年発症の心筋梗塞の原因は不明で、
DAPT（アスピリン、チカグレロル）中であった
1週間前より、チカグレロルを内服していなかった
本日、歩行中に突然、胸骨下の胸痛と呼吸困難が
出現した
診察所見：バイタルサインは正常
黄色腫なし（眼瞼、四肢伸側）
心雑音なし、肺音正常
心電図検査：
洞調律、V2-V5にST上昇、II/III/aVFに異常Q波
血液検査：白血球上昇（12000）
トロポニンI高値
胸部X線検査：心拡大あり
胸水、肺浸潤影など認めず
緊急冠動脈造影で、
左冠動脈前下行枝
→ 近位部に動脈瘤あり、同部位で血栓性閉塞あり
左冠動脈回旋枝
→ びまん性に動脈瘤あり
右冠動脈
→ 動脈瘤あり、中央セグメントで部分的閉塞あり
追加問診：小児期に明らかな川崎病の既往なし
喫煙歴なし、違法薬物使用歴なし
父親が45歳で心臓突然死
父方の祖母が40歳で心疾患で死亡
血液検査：脂質検査やHbA1cは正常
赤沈、CRP正常
ANA、ANCA、ds-DNA抗体、RFは陰性
尿検査：血尿、蛋白尿いずれもなし
追加身体所見：
粘膜疹なし、結膜炎や強膜炎なし
頸部血管雑音なし、橈骨動脈触知良好
光線過敏性皮疹なし
触知可能な紫斑なし、皮膚潰瘍なし
滑膜炎所見なし
体幹、四肢、頸部に多発性の丘疹あり
腹部に斑状の皮膚色素沈着あり
皮膚生検（四肢の丘疹）：神経線維腫の所見
CT検査：
大動脈、腎動脈、頸動脈、脳動脈系の異常なし
全身MRI検査：
1か所の叢状神経線維腫あり、悪性腫瘍なし
遺伝子検査：
NF1遺伝子のミスセンス変異あり（c.4267A→G）
※ p.Lys1423Glu
診断：神経線維腫症1型
（NF1: neurofibromatosis type 1）
ポイント：
・NF1は常染色体優性遺伝疾患で、腫瘍抑制遺伝子（NF1）の
ヘテロ接合型欠失や機能喪失型変異が原因となる
・NF1患者では、腫瘍（特に神経鞘腫瘍）の発生が多く、
血管異常や心臓弁膜症のリスクも高いことが知られている
・血管障害としては、狭窄や特発性解離、血管攣縮、血栓症、
動脈瘤などが起こりうる（冠動脈瘤の報告も散見される）
検査機関情報に関して、以下の運用を開始しました
ドコダス【どこで臨床検査をやっているのかまとめ】（名称仮）
https://seesaawiki.jp/dokodasu/
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